编辑 | 张月
出品 | 腾讯新闻 谷雨工作室
这是一篇来自读者的投稿。
段冬是一位罕见病患者，他所得的钱林多夫尔曼综合症在全世界只有一百余例。这种病目前没有治疗手段，未来也难以指望医学的突破，因为人数太少，被认为几乎没有研究价值。
他的全身覆盖着一层暗白色的鳞屑，像多年的老树皮，粗粝、干裂、层层剥落。出生时，他被医生断言会在幼年时死去，但他活到了30岁。
作为群体中一眼可辨的异类，生活中有无数可以想见的艰难和沮丧，偶有珍贵的善意。他把这场漫长而孤独的战斗写了下来，既然被这残酷的概率选中，他想除了痛苦，这命运总该有些别的意义，至少为人类的疾病留下一段记录，让那些同样被厄运选中的人知道，尚有同路之人。
“该疾病尚无任何治疗手段”
手机屏幕亮了。医生发来一条微信，只有几个字：
“基因检测结果出来了，确诊了。”
我盯着那行字，看了一遍，又看了一遍。屏幕的光照在脸上，我没有开灯。
窗外在下小雨。我蜷在床上，膝盖疼得睡不着。那条消息还在屏幕上，我翻了个身，把手机扣在枕头底下。然后又翻过来，打开，看了一遍。那行字没有变。
我打开电脑，在搜索框里再次输入那个前段时间才第一次听说的病名：“钱林多尔夫曼综合征”。
2021年的中国互联网，关于这个病的信息只有两篇文献中的概述性内容。这两篇文献已经挂了很久，我找到它们的时候，没有病例报道，没有治疗建议，没有图片，没有影像。页面最底部有一行字：“该疾病尚无任何治疗手段。”
我盯着那行字，坐了很久。然后把电脑合上了。
我坐在书桌前，久久不肯上床睡觉。我安慰自己，以前自己所患的疾病中，“病”是后缀，但现在终于换成了“症”字。我想，至少比“病”轻一点吧？更能够让人接受一点吧？
可是我比谁都清楚，那只是我自己骗自己。
没有人知道，为了等这个确诊，我走了二十多年。我这二十多年的确诊史，恰好踩在中国医疗从听诊器走向基因测序的那条路上。
段冬
1996年我刚出生，就被送进保温箱，确诊的是板层型鱼鳞病样红皮病。医生说，这种病几十万人里面才会有一个，大多都长不大。
那是一个靠经验看病的年代。医生手里没有高端的检测仪器，没有基因测序，只有听诊器和一双见过许多病人的眼睛。他们看过的病越多，就越知道自己没见过什么。我属于后者，没见过，所以判断不了，只能告诉你最坏的可能。那是一个很多罕见病连名字都没有的年代。
我活过来了，可依旧没人知道这到底是什么病，只知道它属于板层型鱼鳞病样红皮病。我的皮肤像多年的老树皮，从出生起就一天天变硬、变厚、变糙。全身覆盖着一层暗白色的鳞屑，像干枯的鱼鳞那样一块块翘起、剥落，又再长出来，每天早上起床，床单上都会堆积出一层硬壳，周而复始。眼皮外翻着，合不拢，睡觉时总是睁着眼。全身皮肤通红，像喝醉了酒的人，但这不是微醺的红，是那种日夜不退的红。
段冬的皮肤
十几岁时，我就查出了高尿酸血症、痛风、高血压和肝功能异常。那时候的医疗是分科治病的。皮肤科看皮肤，肝胆科看肝脏，没有人把不同科室的症状连在一起看过。那些年父母带着我跑不完医院，吃不完药。
每个科室的医生都在自己的专业领域里尽了力，每一个医生看完我的检查报告，都轻描淡写地告诉我同一句话：“问题不大，调整一下生活习惯就好。”
皮肤鱼鳞状，医生说：“你这个是鱼鳞病，不传染的，平时多涂润肤霜就行，别太在意。”
肝功能异常，医生说：“年轻人，少熬夜，别喝酒，注意饮食就慢慢恢复了。”
尿酸偏高，医生说：“少吃火锅，少喝啤酒，多喝水，把生活方式调整一下。”
血压偏高，医生说：“年纪轻轻就有血压问题，规律作息，别给自己太大压力。”
每一句话都轻描淡写。每一句话都在告诉我，这不是什么大事。
后来我戒了火锅，戒了啤酒。我在重庆这座以美食闻名的城市里，活得像个苦行僧。我每天按时睡觉，准时起床。我拼命去健身房，哪怕膝盖疼得抬不起来，也咬着牙完成每日计划。
那些年，我从来没有怀疑过医生的话，我怀疑的永远是自己。为什么别人调整生活习惯就好了，我却不行？是不是我还不够努力？是不是我熬夜的那一次、多吃的那一口、懈怠的那一天，把所有的付出都毁了？
我以为只要足够自律，只要把每一项“异常指标”都纠正回来，身体就会好起来。可是那些“都不严重”的指标，从来没有真正消失过。
直到二十多年后的确诊。我感觉自己像极了一棵从来不知道自己名字的树，被叫了二十多年“那棵树”，终于在这一天知道自己到底是一棵什么树。
钱林多尔夫曼综合征，这种病的原理是患者体内缺少某种代谢脂肪的酶，使得甘油三酯在不同组织细胞内异常沉积，堆到肝脏就是脂肪肝，堆到肌肉就是没力气，堆到血液就代谢紊乱，导致各器官功能受损。假如把我们的身体比作一个屋子，脂肪有进有出，进来的脂肪变成了储存在房间里面的物资，出去的脂肪为我们的日常运动提供能量，但是我的脂肪只进不出，最后像杂物一样挤满了整个房子。
确诊后，我没有告诉父母。他们在老家，已经被我的身体折磨了二十多年。如果我告诉他们“全球不足百例”“尚无治疗手段”，我想他们不会比我更坚强。他们会比我先崩溃。
“没什么研究价值”
确诊之后没多久，一位朋友发来一条链接：“这个专门针对罕见病的线上义诊你看看，我感觉挺适合你的。”
我点开扫一眼专家名单，全是国内医疗领域的顶尖教授，每一个头衔后面都跟着“主任医师，博士生导师”。对我这样一个罕见病患者来说，这像是一根救命稻草。
义诊那天，我找了家里最安静的房间，拉上窗帘，把手机架在桌子上。会议室里，主持人逐一介绍专家团队，随后说明流程：按照顺序，由医生结合病例做个案讲解，再一对一提问，全程直播。
屏幕那头，医生点开了PPT，上面是我的基因检测报告、症状描述、检查结果。我眼睛死死盯着屏幕，就是这位顶尖专家，我盼着从他嘴里听到一句关于这个病的新方向，哪怕一个微小的希望。
医生的声音很平静，一句句对照PPT讲解我的疾病史。就在我满心期待的时候，他的声音突然顿了顿，讲解戛然而止。他抬眼扫了一下镜头，轻描淡写地补了一句：“这个病，发病概率在百万分之一以上，没什么研究价值。”
“没什么研究价值。”
直播间里的弹幕还在滚动，义诊还在继续，但这句话像一盆冰水，从我头顶浇下来。
“你有什么问题要问吗？”医生问我，我张了张嘴，却发不出任何声音。为这个疾病准备的许多问题，一个字都想不起来了。
问诊结束后，我按灭手机，把屏幕朝下扣在桌面。在绝望快把我淹没的时候，我突然想起了另一位医生。
那是我拿到基因检测报告后不久。我挂了重庆医科大学附属医院感染科的专家号，接诊的贾医生，是我之前住院时就认识的。那次见面，她没像其他医生那样草草扫一眼报告就作罢。她皱起眉头，逐行研读，还从白大褂口袋里掏出自己的手机，一边对照我的报告，一边翻拍关键内容。
问诊后的一个早上，我打开手机，看到她发来数十条微信消息，全是她从国内外文献里检索整理的资料，有文献截图，也有针对我病情的注解。
发送时间是凌晨四点。
一个被门诊、病房、授课排满日程的主任医师，在万籁俱寂的深夜，为这个被判定为“没什么研究价值”的罕见病，在庞大的医学文献里一点点检索、核对、整理。
她告诉我，我的基因突变位点，在目前全球范围内属于最新的基因突变位点。更特别的是，我的症状和国外病例也有明显差异，比如国外报道里几乎都会出现的甘油三酯显著升高，在我多次检查中，这项指标都趋于正常。
我把她的消息从凌晨四点那一条重新翻下来。一条，一条，又一条。到最后，我翻到对话框的最底部，我在心里对自己说了一句话：
我应该主动住一次院。把我所有疾病的数据都留下来。不是为我一个人。是为以后每一个可能确诊这个病的人。
“像你这样全身都烂完的人，已经无药可救”
我收拾好行李，走进那家熟悉的医院。常规检查结束之后，管床医生紧跟着走了进来。她看上去不到三十岁，应该是新一代规培体系出来的年轻医师。她快步走到床边，手里抱着病历本。
她翻开病历，一页一页翻。肝功能、尿酸、血常规，每一条都指向一个单独的异常。我深吸一口气，从基因检测结果说起。当“钱林多尔夫曼综合征”这几个字出口时，她握笔的手停住了。
“这个病我从来都没有听说过。我们医院的病例库里可能也没有记录。”
她合上病历，看着我。然后说：“这份基因检测报告，可不可以先交给我学习一下？”
门在她身后合拢。病房重新安静下来。
我翻了个身，觉得渴。床头柜上的保温壶是空的。我坐起来，拎着壶，推开病房门，走进走廊。
路过护士站的时候，一个声音叫住了我。“小伙子，你等一下。”
我顿住脚步。柜台后面坐着一位护士，白大褂外面罩着一件枣红色的毛衣马甲，戴着护士帽。她正看着我，目光带着打量。
“你以前小时候，是不是在重庆儿童医院住过？”她问得很慢。我愣了一下。
“你小时候皮肤特别不好，”她说，“浑身都是破的、烂的。那时候我刚参加工作，在新生儿病房里，知道有一个情况特别严重的孩子。”
她停了一下，看着我。“刚才你路过的时候，我就觉得是你。”我握着保温壶，没有动。掌心那点热量正慢慢散开。“你要是不记得了，回去问问你爸妈。”
她侧过头，对旁边的年轻护士说：“那时候我就觉得，这么小的娃娃，遭这么大罪，怕是熬不过去。这么多年过去了，我一直以为他早就不在了。”她手指搭在柜台上，像是想拍拍我又停住没动。“这么多年，你一个人，能长这么大，得遭多少罪啊。”
她的话让我想起小时候的夏天，时间已经过去了二十多年。夏天对我来说非常难熬，皮肤像糊了一层不透气的膜，汗水闷在里面，排不出去，又痒又胀，坐着难受，躺下更难受。我会脱掉全身衣服走到井边。打一桶，从头浇下来。凉意从头顶灌到脚底，大概有几秒钟，我觉得自己是自由的。整个夏天我能浇上百次。
皮肤一磕就破，连最普通的创可贴和膏药从来没有一样能固定在我身上超过半小时。贴上去过十几分钟就开始翘边，按回去，继续翘，换一个，依旧翘。我妈试过用胶带加固，也撑不住。
但身体从来都不是全部的罪，在公交车上，其他乘客会自动给我周围让座，去理发的时候要去找那些藏在角落里的理发店，然后理发师再戴上一次性手套，找工作的时候老板看了我一眼，说，你先治好了再来，我心想，我治好了还来你这儿。
放学后被同学堵在回家的路上嘲笑欺负，迟迟回不了家，哪怕只是攥紧拳头，都会被他们一脚踹倒在地。那时候我不清楚自己到底做错了什么，只是站在原地，不敢还手。
整个童年没什么玩伴，只有门前小水沟里的泥土陪着我。课堂上我努力乖巧，努力合群，努力装作和别人一样，但老师当着全班同学的面说：“像你这样全身都烂完的人，已经无药可救。”
家人带着我跑遍这个医院的各个科室，想尽办法想给我办一张残疾证。那时候我需要一个身份，来解释为什么我的身体和别人不一样。
可始终办不下来，因为没有明确的诊断，
这样的人生让人感到沮丧又绝望，但家人没有放弃我。盛夏酷暑，母亲跑遍了周边所有乡镇的服装店。路面被晒得灼人，她一趟趟来回奔走，挨家翻找宽松长款衣衫，不问价格，只看合不合适我，只为让我出门时，不用承受旁人异样的打量。
理发店把我赶出来，害怕我传染。她回来就自己学剪发。此后我所有的头发，全是她剪的，从上学一直剪到我离开家。
医生说了句“忌辛辣”。从此我们家餐桌上再也没有出现过一点辣椒。
爸爸那时候常年在外做生意，在家的时间很少，可每次回来，都会像变戏法一样给我带回不少我从没见过的吃食。靠着爸爸辛苦打拼，我们得以一步步从村里搬到镇里，最终在城里落了脚。重庆的夏天闷热难熬。家里那台旧电风扇，永远对着我吹。妈妈干活的时候热得满头汗，也没有把风挪过去一次。那时候家里没有冰箱。肉是最稀罕的东西。她每次炒一大碗，密封好放在水缸里凉着，自己舍不得吃几口。
我后来想，我能活下来，是母亲用不辣的饭、小心剪的头发、一整晚转着的风扇、一碗舍不得吃的肉，从裂缝里托住的。
“你不太合适”
我后来考上了老家县城的一所职业技术学校，选专业的时候我本来想去学汽修的，这样就可以把机油涂在皮肤上，别人就看不见我的不一样，可家里人让我去学电工，说这样以后可以自己去开个门市做家电维修的活。
从学校毕业之后，刚开始找工作的时候，我打了无数个电话，刚开始就想找一份电工的工作。电话里总是聊得挺好，对方说“你过来看看吧”，我就去了。到了之后，对方看了我一眼，“先回去等消息吧。”
“看了我一眼”就是全部的过程。不需要看简历，不需要问技能，尽管我在学校拿过优秀学生和技能大赛奖。我站在那里，对方在看我的皮肤，内心大概在判断这会不会传染。我把袖子放下来、把衣领拉上去、站得直一点、看上去精神一点。但这似乎没什么用。
后来经亲戚介绍，我去了一家做门窗的工厂，厂子不大，里面只有十几个人，我在里面做杂工，日薪100。他带我去的时候，先坐地铁，再转公交车。公交车越开越偏，窗外的楼越来越少，田地越来越多。最后停在一片荒郊，我们下车了，走过一段水泥马路才到工厂门口。厂门外除了一家兼做小卖部的麻将馆，其他的什么都没有，周围全是荒郊野岭，杂草长得都比人高。
他把我领到老板面前。老板看了看我，又看了看我朋友，没多说什么，只说了一句：“先留下吧。”
这就成了我人生中的第一份工作。
段冬在工厂工作时的照片
刚工作的时候，我休息日最喜欢做的事，就是坐公交车。对我来说，坐公交就是见世面，那时候我不认路，随便跳上一辆，坐到终点再坐回来。窗外的楼越来越高、越来越密，我在那些陌生的街道里看见一个我没能进去也进不去的世界。
干了几个月，有一次吃饭闲聊，老板说：“刚开始看到你的时候，确实感觉很吓人。现在看久了，也没什么，人也很能干。”我的工资也比刚开始来的时候涨了点。
但我也知道，在这里不是终点。尽管自己在老板眼中做得还行，我想让自己成为一个手艺人。不想让自己在学校里面学习了三年的手艺被埋没掉。
后来坐公交车，就变成了另一件事，我开始留意路边贴着的招聘启事。然后打电话去问。问过很多家。被拒绝得太多了，我开始往下调标准。技术工不要我，我就去找普工。普工也不要我，我就想，保安总可以吧？可保安也拒绝了我。他们说“你不太合适”。
直到有一天，我抱着死马当活马医的心态，打通了一家物业公司的电话。我说我想应聘维修工。对方说那你过来看看吧。我去了。对方看了看我，问我：“你以前干过吗？”我说是电工专业毕业的。我把我自己学的东西、取得的证书、都说了出来。他听完点了点头，说：“那你先留下来试试吧。”
我走出那家公司大门的时候，心里那口气终于松了一点。被拒绝了那么多次，终于有一个人愿意看我的本事了。
在这家物业工作，别人不做的活，我主动做。设备坏了没人修，我就上网查自己琢磨。太高的地方别人不愿去，我去。那时候我心里只有一个念头：我得留下来。我害怕失去这份工作。不是怕没饭吃，是怕再打那些电话、再被人看一眼就回去等消息。
后来，一次部门聚餐，大家喝得差不多了，招我进来的老领导坐在我旁边，忽然很大声地叫着我的名字，说：“我不期望你成为什么了不起的人。我只希望，别人提起你的时候，会来一句‘不错’。这就证明我当初没有看错人。”
他放下杯子，看了我一眼，又说：“你的外貌差异太大了。你只能走技术型路线，用专业技术，让别人没有话讲。”
那是我第一次听人把我人生的这条路讲得这么清楚。不是画饼，是告诉我一个事实，如果想让别人看见你，你得先给他们一个看见你的理由。而技术，就是那个理由。
我开始提升学历，报考了重庆大学的大专，考专业技能证书。从行业职业技能证书开始，到建造师，再到现在的电气工程师。那几年没有别的念头，就是白天上班，晚上看书，刷题。
工作也在发生变化，我从一个维修工开始，到开始管理写字楼的设备，再到协调项目人员。这些变化是怎么发生的，我说不清楚。它们不是一天发生的。只是有一天我忽然发现，我能在休息日出门去不同的城市了，我好像实现了小时候写的作文《我的梦想》：找到一份工作能够养活自己。
我去过中国海拔零公里的起点青岛，也去过世界上最高的屋脊西藏阿里。我喜欢站在不同海拔的地方，空气不一样，畅快呼吸和呼吸困难的滋味也不一样。那些年走过的路，很像这些高度，从零点出发，一点点往上，每一步的气压都不同，每一次换气都要重新适应。但站得高了，看见的东西确实不一样了。
段冬在海拔平均四千五百米的西藏阿里
我以为我的人生就是这样了，顺着这条专业技术路线一直往前走，做一个让人觉得踏实的人。直到我遇见了一位母亲。
“既然我是那个被选中的亿分之一，就有责任和它斗一斗”
我和她最初相识在病友社群，我们在网上聊得投缘，而她的孩子，患上的正是和我当年一样的重症鱼鳞病。
我们第一次见面在餐厅。她告诉我，孩子出生的时候，“医生都在劝我，把孩子抱回去吧。这个病治不好。”说完她停了一下，又开口，“抱回去干嘛？就抱回去等死吗？”她说完那句话，低下头，很久没有抬起来。我坐在对面，不知道该说什么。
我们那顿饭吃了很久，最后她忽然问了我一句：“你说……他还能活成你那样吗？”
我回答不了。
我忽然意识到一件事。在此之前，没有任何一个医生、一个病友、一份资料，给过她一个她能相信的参照。她唯一能找到的，是一个在网上聊过几次的陌生人，这种病最后到底会怎么样？我的样子，就是她唯一的参照。
后来我们经常见面，一起逛商场的时候，她给孩子挑选的衣服，会反复确认是不是纯棉的，她抱怨着这个皮肤太费衣服了，其他材质的衣服根本撑不了多久，就会被磨得薄薄一层。生活就这么一天天往下过，我看到她最近发的朋友圈里，孩子刚从幼儿园毕业，就要上小学了。
而我慢慢想明白了另外一件事：二十多年过去了，社会有了巨大的发展，手机从按键变成触屏，医院从听诊器变成了基因测序，人们可以在线上挂到全国最顶尖的专家号。但这个病，依然无药可治。二十多年前，我母亲被告知“没有治疗办法”；二十多年后，另一个母亲听到的依然是同一句话。
什么都没有变。
如果我什么都不做，再过二十年，是不是还会有一个母亲坐在某个人的对面，问同一个问题：“他还能活成你那样吗？”
我曾读过一本书叫《千面英雄》，里面说每个英雄都要经历一场使命召唤：从起点出发，接受挑战，战胜敌人，获得宝藏，最后回到原点，完成升华。
我做了一个决定：辞职。我没有想把自己当成英雄，但我想明白了一件事，既然我是那个被选中的人，那就该做点什么。不是因为它让我变得特殊，是因为如果连我都不做，就真的没有人会做了。既然我是那个被选中的亿分之一，就有责任和它斗一斗。我不单可以作为被研究的样本，更能通过自己的方式让更多人了解到这个群体。
我开始了做钱林多尔夫曼综合征的宣传科普，义务为罕见病患者服务。我在网上写文章，做视频，去大学课堂讲课。
段冬作为钱林多尔夫曼综合征患者为病友发声
后来我加入了罕见病患者群，把自己的经历讲出来，和病友们讨论，尽我所能回应每一个找过来的人。我可能是症状最重的几个之一，我用我自己的经历告诉他们：“你能活下去，你们的孩子也能好好活下去，能找到工作，也能越走越远。”
我希望他们听到这句话的时候，能少走一点我们走过的弯路。如果二十多年前有人能对我的母亲说这句话，她可能会好过一些。不会在年轻的时候，就有了那么多白头发。
树
在罕见病公益这条路上我现在已经走了很多年，有很多人坚持不住，离开了，也有很多病友去世了。我还在这里。
段冬参加罕见病公益活动
不知道从什么时候起，我没那么在意别人的目光了。有一天我走进一家理发店，直接推门进去了。理发师给我围布的时候，我从他动作里感觉到，他没把我当病人，他只是把我当一个需要剪头发的客人。我想以后我的头发都会在那里剪。他在做他的事，我在做我的事。
我现在的身体状况不算太好。去年复查，生化检查指标又回到了上千。贾医生看着报告单，问了一句：“最近有没有过度运动？”我没敢说自己每天都骑自行车跑几十公里的山路，那是我不多的爱好之一，自行车像我的腿一样，把活动范围扩大了几十公里。这次我知道我得放弃它了。
我身体的代谢功能早就乱了，连最基础的上厕所都要用很久很久，久到自己站起来的时候，腿已经不是自己的了，有的时候整夜失眠，身体累到了极致，可意识还是清醒的，狂吃不胖，体重往下掉，肝脏在慢慢撑不住，肌肉也在不断萎缩。
不过在今年我又找到了新的爱好，骑摩托车。刚学会没多久，一个弯道，连人带车摔了出去。身上多了五六个口子，最大的有三个手指那么宽。皮肤连最基本的医用敷料都粘不住，伤口上分泌的黏液把衣物和皮肉粘在一起。头两天，每次脱衣服，都像在给自己剥一层皮。
我不知道自己还能这样生活多久，但我不去想那么遥远的事情，渐渐能和我的疾病和平共处了。我还能蹲，还能坐，还能伸手，还能拧动摩托油门，能感受到轮胎压过地面的纹理，那就足够了。我按时吃饭，按时睡觉，该做事做事，该疼的时候吞两粒止疼药，靠在椅背上等药效起来，过着一个平常人的一天。
段冬生活照
2024年，我去牡丹江的林海，见到了一棵很大的树，几个人才能合抱，树皮上全是深裂的纹路，鼓着树瘤，断枝散落一地。苔藓裹住它下半截，像一层铠甲。它站在那里几百年了，砍伐和风雨都见过。风雨来了，枝叶就抖一抖，掉落一些树枝，几片叶子，然后继续站着。那些落下来的枝叶，没有消失。它们落在脚边，慢慢腐烂，变成养自己的土。
段冬和牡丹江的那棵大树
我感觉自己就像它一样。
我后来在日记里写了这么一段话：“我坚信自然法则，就像一棵树一样能够自由生长。我平等地敬畏每一条生命，我不觉得自己‘罕见’、‘孤独’、‘边缘’、‘怪异’又‘无用’，我甚至觉得我们每一个罕见病患者都是人类生存繁衍的探索者，也许这是我们的基因在通过变异来适应环境做出的一个大胆冒险呢 ？”（来源：腾讯新闻）
狗仔卡
发表于 2026-9-4 12:17 PM
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